高通量測序技術(shù)（High-throughput Sequencing）是一次并行對幾十萬到幾百萬條DNA分子進行序列測定，又稱下一代測序技術(shù)（Next-Generation Sequencing）、二代測序技術(shù)，其使得可對一個物種的基因組和轉(zhuǎn)錄組進行深入、細(xì)致、全貌的分析，所以又被稱為深度測序（Deep Sequencing）。

第二代測序技術(shù)的核心思想是邊合成邊測序（Sequencing By Synthesis），即通過捕捉新合成的末端的標(biāo)記來確定DNA的序列，其中Illumina公司處于一個壟斷地位，下面就illumina產(chǎn)品進行介紹

Illumina

美國Illumina公司自2006年進軍基因測序市場以來，陸續(xù)發(fā)布了HiSeq、MiSeq、NextSeq等一系列測序儀器。

（Illumina公司的各型號測序儀）

測序方法采用邊合成邊測序的方法，基于專有的可逆終止化學(xué)反應(yīng)原理。測序時將基因組DNA的隨機片段附著到光學(xué)透明的玻璃表面（即Flow cell），這些核酸片段經(jīng)過延伸和橋式擴增后，在Flow cell上形成了數(shù)以億計Cluster，每個Cluster是具有數(shù)千份相同模板的單分子簇。然后利用帶熒光基團的四種特殊脫氧核糖核苷酸，通過可逆性終止的SBS（邊合成邊測序）技術(shù)對待測的模板DNA進行測序。

（Illumina測序原理）

涉及到的產(chǎn)品包括樣本制備相關(guān)試劑盒：

測序試劑盒如下：